(Phosphate-regulating neutral endopeptidase)
Protéine encodée par le gène PHEX, situé sur le chromosome X (Xp22.2-p22.1) et
contenant 18 exons.
Le protéine PHEX est une endopeptidase transmembranaire, qui semble impliquée
dans la minéralisation de os et de la dentine et dans la réabsorption rénale
des phosphates (et donc leur excrétion).
Une mutation du gène PHEX est à l'origine de la XLH (X-linked hypophosphatemia),
une maladie génétique rendant le gène PHEX inactif et empêchant l'excrétion des
phosphates, ce qui perturbe la minéralisation osseuse et entraîne un rachitisme.
On a retrouvé des cellules étoilées ressemblant à des ostéocytes dans les os
fossilisés d'un T-Rex mort il y a 80 millions d'années. Elles ont réagi
positivement aux anticorps se fixant spécifiquement sur des protéines PHEX
affichant l'épitope OB 3.7 (un site de fixation spécifique aux oiseaux), ce qui
confirme la probabilité qu'il s'agit bien de cellules de dinosaures [10/2012].
Synonyme : HYP (X-linked hypophosphatemia protein).
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