Protéine présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires
 (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien
 de l'architecture cellulaire.

 La dystrophine est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
 Il s'agit de l'un des gènes les plus longs gènes chez l'humain (2,4 Mb).
 Il code un ARNm de 14 Kb. Il contient 79 exons et 7 promoteurs alternatifs : il
 y a donc un épissage alternatif du gène de la dystrophine conduisant à 7
 isoformes différentes de la dystrophine. Chacun de ces promoteurs est exprimé
 différentiellement selon le type cellulaire.

 Une mutation du gène DMD est à l'origine de la dystrophie musculaire (plus
 connue sous le nom de myopathie de Duchenne).

 Trois équipes indépendantes sont parvenues à stopper chez la souris la
 myopathie de Duchenne.
 Ils ont pour cela programmé un virus pour exciser, à l'aide de la technique
 CISPR/Cas9, le gène DMD défecteux et le remplacer par un gène fonctionnel
 capable de synthétiser la dystrophine, rétablissant en quelques semaines les
 fonctions musculaires des rongeurs [02/2016].