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Chacun des bâtonnets faisant partie du patrimoine génétique de l'individu, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de sa division (mitose ou méiose) et qui résultent de la segmentation et de la condensation du réseau de chromatine. Les chromosomes sexuels furent observés pour la première fois par Henking en 1891 chez la punaise Pyrochoris apterus : n'ayant aucune idée sur ce chromosome différencié ou non, il l'appela X. McClung fut le premier à suggérer, en 1901, son implication dans la détermination du sexe. Le terme "chromosome sexuel" ne fut introduit qu'en 1925 par Edmund Wilson. Chez les mammifères, chaque chromosome est formé de deux chromatides réunies au niveau du centromère, qui définit donc deux bras. Il existe en général dans le noyau cellulaire deux exemplaires identiques de chaque chromosome (paires de chromosomes homologues), l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle. Le nombre de paires de chromosomes caractérise l'espèce. Chaque noyau, en dehors des gamètes, contient 2 n chromosomes. Le nombre n correspond à une cellule haploïde (spermatozoïde ou ovule), le nombre 2 n à une cellule diploïde. Chez l'homme, 2 n = 46. Ce nombre est très variable d'une espèce à l'autre : la mouche drosophile n'en a que 4 et la bactérie Escherichia Coli un seul chromosome en forme d'anneau. Chez de nombreuses espèces, en particulier chez l'homme, il existe une paire de chromosomes dont les constituants sont différents chez le mâle et la femelle : ce sont les hétérochromosomes, ou chromosomes sexuels. Dans l'espèce humaine, les deux hétérochromosomes sont différents chez l'homme (X et Y) et identiques chez la femme (2 X). Le caryotype permet de définir ces caractéristiques. Lorsque le nombre ou la constitution des chromosomes apparaissent différents, on parle d'aberration chromosomique, à l'origine de certaines affections (trisomie 21 ou mongolisme). Les chromosomes renferment les mêmes constituants chimiques que la chromatine : ADN, ARN et des protéines associées. L'ADN chromosomique est porteur du code génétique, qui est transmis par l'ARN messager aux ribosomes cytoplasmiques, où s'effectue la synthèse des protéines. Chaque chromosome est formé d'une seule macromolécule d'ADN enroulée sur elle-même plus d'un million de fois, et associée à des protéines. Plus l'espèce est évoluée (et donc son patrimoine génétique complexe), plus son ADN est compacté et empaqueté par des protéines structurales. Les chromosomes étant divisés en deux bras séparés par le centromère, on nomme par convention "p" le bras le plus court et "q" le bras le plus long. Les régions à l'intérieur de ces deux bras sont ensuite numérotés par ordre croissant, ce qui permet de localiser la zone où se trouve un gène : 17q24 désigne la 24ème région du chromosome 17, sur son bras long. Si chez les mammifères les chromosomes vont par paires, ce n'est pas une règle universelle : chez la fraise les chromosomes vont par 8 ! * Nombre de paires de chromosomes selon l'espèce : 1 Bactéries 4 Drosophile (mouche du vinaigre) 23 Homo sapiens (homme) 39 Canis lupus familieris (chien) 52 Ornithorynque * Chromosomes sexuels : Les mécanismes de détermination du sexe à composante génétique peuvent être divisés en au moins trois catégories. Chez les hyménoptères, les acariens et certains insectes, le sexe est déterminé par le nombre total de chromosomes : les mâles reçoivent uniquement les gènes maternels, alors que les femelles reçoivent les gènes des deux parents : on appelle "haplo-diploïdie" ce système dans lequel les femelles se développent à partir d'oeufs fécondés et les mâles à partir d'oeufs non fécondés. Chez les mites, les insectes à écailles et les mouches sciarids, le sexe est déterminé par la perte ou l'inactivation du génome paternel : les deux sexes proviennent d'oeufs fécondés, mais le mâle inactive les gènes paternels. Enfin, et contrairement aux deux catégories précédentes, dans la troisème catégorie les chromosomes sexuels sont hétéromorphes, c'est-à-dire que leur contenu génétique diffère. Ainsi, les espèces possédant de tels chromosomes sont dites "hétérogamétiques". On y trouve des groupes d'eucaryotes aussi éloignés que les insectes, les plantes et les vertébrés. L'hétérogamétie femelle est presque aussi fréquente que l'hétérogamétie mâle chez les vertébrés, alors qu'elle est peu représentée chez les invertébrés et très rare chez les plantes à fleurs. Chez les oiseaux, les reptiles et les poissons, les chromosomes sont notés Z et W, ce dernier étant porteur du sexe femelle : les mâles possédent ainsi deux exemplaires du chromosome Z alors que les femelles ont un chromosome Z et un W, à l'inverse de ce qui existe chez les mammifères, apparus postérieurement. L'ornithorynque possède 5 paires de chromosomes sexuels : le mâle est ainsi XYXYXYXYXY, la femelle XXXXXXXXXX. Une partie du chromosome X révèle des gènes communs avec les chromosomes sexuels des oiseaux, l'autre partie avec ceux des mammifères. Notre système de détermination sexuelle pourrait donc être hérité de celui des oiseaux [01/2005]. Chez les poissons, les amphibiens et les reptiles, le sexe est déterminé selon les espèces par le système XX/XY des mammifères ou ZW/ZZ des oiseaux [08/2018] ! Dans certaines espèces, comme chez le ver de terre Caenorhabditis elegans, le chromosome Y n'existe pas : les individus X sont mâles, alors que les individus XX sont hermaphrodites. La détermination du sexe est en effet chromosomique et dépend du rapport X/A, où X représente le nombre de chromosomes X et A le nombre de chromosomes autosomes (non sexuels). Les études animales montrent que les mécanismes de détermination et de différenciation du sexe ne sont pas conservés d'une espèce à l'autre, ce qui peut conduire à supposer que les gènes du déterminisme du sexe sont des gènes de spéciation [04/1997]. Une étude franco-américaine menée par Edith Heard et Job Dekker vient de montrer que les chromosomes se regroupent ensemble sous la forme de globules d'une dizaine de gènes, permettant une meilleure régulation et une meilleure coordination de l'activité de leurs gènes. Cette organisation spatiale reflète ainsi l'organisation fonctionnelle du chromosome. Une altération au niveau des pelotes ainsi formées peut perturber l'expression de gènes relativement distants, bouleversant le dogme des gènes régulateurs (activateurs ou inhibiteurs) qui étaient vus comme les seuls facteurs de régulation génique [04/2012]. Les chromosomes sexuels X et Y des mammifères seraient apparu il y a environ 300 millions d'années [08/2018]. Grâce à CRISPR-Cas9, des chercheurs chinois ont fusionné l'ADN de levures afin qu'il soit contenu dans un seul chromosome au lieu de 8 : les levures qui en résultent peuvent se reproduire entre elles, et même avec les levures naturelles, quoi que difficilement [09/2018]. Les passereaux possèdent un chromosome supplémentaire dans leurs cellules sexuelles par rapport à leurs cellules germinales : il n'intervient pas dans le développement des gamètes, et son absence dans les cellules germinales pourrait éviter l'apparition de cellules cancéreuses [02/2020].
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