Science de l'hérédité, qui étudie la transmission des caractères anatomiques
et fonctionnels entre les êtres vivants.
La génétique a étudié tout d'abord les lois qui président, statistiquement, à
la transmission héréditaire des particularités individuelles les plus visibles
(lois de Mendel, 1865). Dans un deuxième temps, elle a cherché et trouvé le
support matériel des caractères héréditaires à l'aide des expériences sur la
drosphile (théorie chromosomique, T. H. Morgan). Dans un troisième temps, elle
s'est intéressée aux anomalies et aux mutations chromosomiques, d'une part à
des fins médicales (dépistage et traitement précoce des anomalies
chromosomiques chez le foetus humain ou chez le nouveau-né), d'autre part en
vue de fournir une base rationnelle aux phénomènes d'évolution (génétique des
populations, Dobzhansky). Actuellement, la découverte du code génétique
(Watson et Crick, 1953) et l'analyse fine des médiations enzymatiques, par
lesquelles les unités génétiques (gènes) gouvernent la construction de
l'individu (Monod, Jacob et Lwoff, 1964), assurent la jonction entre génétique
et embryologie. En revanche, l'étude de la causalité des mutations reste
encore largement ouverte à la recherche.
* Les lois de Mendel.
Pour débrouiller l'écheveau complexe de la transmission héréditaire, Mendel eut
l'idée de considérer des caractères présentant des versions alternatives bien
tranchées. Chez le petit pois comestible, Pisum sativum, il choisit d'étudier
des caractères comme la forme de la graine (ronde ou ridée) ou sa couleur
(jaune ou verte). Dans une première série d'expériences, il fit se croiser des
individus différant par un seul caractère et constata que tous les individus
(dits "de génération F1") issus du croisement étaient identiques. C'est la
première loi, celle de l'"uniformité de la génération F1".
Lorsqu'on croise entre eux des individus de génération F1, on obtient une
génération F2 dans laquelle les deux versions de la forme de la graine
apparaissent à nouveau, dans des proportions bien définies : trois pour un. Ce
résultat illustre la deuxième loi de Mendel, celle de la "ségrégation des
caractères dans la génération F2".
La troisième loi de Mendel, dite "d'assortiment indépendant des caractères",
s'applique aux croisements entre individus différant par deux caractères. Si
l'on croise des pois à graines rondes et jaunes avec des pois à graines ridées
et vertes, on obtient une génération F1 encore uniforme. Dans la génération
F2, on obtient, en proportions bien définies, des descendants comparables aux
parents et de nouvelles combinaisons.
On a montré, au début du XXe siècle, que les lois de Mendel s'appliquaient
aussi au cas de l'hérédité intermédiaire, c'est-à-dire quand deux versions d'un
caractère peuvent déterminer une troisième version, intermédiaire entre les
deux autres. Ces versions sont alors dites "semi-dominantes" ou
"codominantes".
* La théorie chromosomique de l'hérédité
Au début du XXe siècle, l'Américain W. S. Sutton et l'Allemand T. Boveri
parviennent à suivre le destin de chacun des chromosomes d'une division
cellulaire à l'autre. Après confirmation de leurs expériences, ils avancent
l'idée que, en raison de leur comportement similaire, les facteurs de
l'hérédité de Mendel, baptisés gènes, doivent être localisés sur les
chromosomes.
Cette découverte sera confirmée par le biologiste américain Thomas Hunt Morgan
et son équipe de l'université Columbia de New York. Ils démontrent que le sexe
est déterminé par une paire de chromosomes particuliers. Les deux éléments de
cette paire sont différents selon le sexe. Chez la plupart des animaux, en
effet, toutes les cellules du corps de la femelle possèdent une paire de
chromosomes sexuels XX tandis que toutes les cellules du corps du mâle
possèdent un chromosome sexuel X et un chromosome Y. Au cours d'expériences
sur la drosophile (la mouche du vinaigre ou Drosophila melanogaster),
T. H. Morgan étudie le devenir d'un gène déterminant la couleur des yeux, lié
aux chromosomes sexuels, et découvre d'autres gènes, tels que ceux qui
définissent la couleur du corps ou la longueur des ailes, qui sont aussi portés
par les chromosomes X. En 1915, Morgan publie une démonstration complète de la
théorie chromosomique de l'hérédité qui prouve que la totalité de l'information
génétique est fragmentée en milliers de gènes.
La base théorique de la génétique moléculaire a été postulée en 1944 par Erwin
Schrödinger : selon lui, l'hérédité est la transmission d'un ordre physique par
la tranmission d'une substance physiquement ordonnée. Oswald Avery suggérera en
1944 que l'ADN est le support de l'hérédité. James Watson et Francis Crick
élucideront en 1953 la structure de cet ADN, sur la base d'un cliché
radiographique de Rosalind Franklin pris en 1952.
* La génétique chez l'être humain
Presque toutes les cellules de l'organisme humain possèdent, dans les
chromosomes de leur noyau, des informations identiques sur tout ce qui concerne
l'individu et qui est transmissible à sa descendance. Chaque unité
d'information est portée par un gène, petite région de la molécule d'ADN qui
constitue les chromosomes. Les chromosomes forment des paires, les deux
éléments d'une paire étant dits "homologues" : ils commandent les mêmes
caractères (par exemple, ils participent à la détermination de la couleur de la
peau), mais l'un d'eux représente l'information venue du père, et l'autre,
celle venue de la mère.
Un sujet est hétérozygote si, dans un couple de gènes homologues (allèles),
celui venant du père est différent de celui venant de la mère (par exemple,
l'un commande la couleur blanche, l'autre la noire). Le sujet est homozygote
si, au contraire, les deux allèles sont strictement identiques. Un gène est
dominant s'il arrive toujours à s'exprimer, à se manifester, même quand il est
seul, à l'état hétérozygote. L'autre allèle, qui ne s'exprime qu'à l'état
homozygote, est dit récessif. Ainsi, en ce qui concerne les groupes sanguins
des globules rouges, le gène A (comme le B d'ailleurs) est dominant par rapport
au O, qui est donc récessif. Une personne qui a un génotype (c'est-à-dire des
gènes) A/O, A venant par exemple du père et O de la mère, a un phénotype
(manière dont le génotype s'exprime) A ; on dit que cette personne est du
groupe A. Pour être du groupe O, elle doit avoir un génotype O/O.
L'espèce humaine possède dans son patrimoine génétique 23 paires de
chromosomes, 22 étant formées d'autosomes et 1 d'allosomes, ou chromosomes
sexuels : X/X chez la femme, X/Y chez l'homme (le Y venant toujours du père, le
X toujours de la mère).
La plupart des caractères physiques de l'homme sont influencés par des
variables génétiques multiples et par l'environnement. La taille, par exemple,
dépend largement de facteurs génétiques alors que le poids dépend davantage de
facteurs liés à l'environnement. D'autres caractères, tels que les groupes
sanguins ou les anticorps responsables des phénomènes de rejet au cours des
greffes d'organes, sont entièrement liés à des facteurs génétiques. C'est un
groupe de gènes liés, les gènes du CMH (HLA chez l'homme), qui décide si un
organe greffé sera accepté ou rejeté ; il est également responsable de la
résistance à plusieurs maladies, comme les allergies, le diabète ou l'arthrite.
La sensibilité à d'autres maladies, comme la schizophrénie, la tuberculose, le
paludisme, plusieurs formes de cancer, les migraines ou l'hypertension
artérielle, subit également un important déterminisme génétique. De nombreuses
maladies rares sont provoquées par des allèles récessifs et quelques unes par
des allèles dominants. L'identification et l'étude des gènes sont d'un grand
intérêt pour les biologistes et également pour la science médicale lorsqu'un
gène particulier est impliqué dans une maladie. Le génome humain comporte 24567
gènes [11/2003] / 20 488 gènes [08/2007] / 19 000 gènes [08/2014] (alors qu'on
estimait initialement ce nombre entre 50 000 et 100 000), dont 4000 peuvent
être associés à une maladie.
Le projet public international Human Genome Project (voir HUGO) a été lancé en
1990 pour caractériser le génome humain en entier. Son objectif principal était
de dresser plusieurs cartes génétiques, dont la séquence entière de nucléotides
du génome humain. Cet objectif a été officiellement déclaré atteint le 14
avril 2003 : le génome humain compte ainsi 3,12 milliards de paires de bases
qui forment 24567 gènes (estimation revue à 19 000 gènes [08/2014]).
4000 de ces gènes peuvent être associés à une maladie [11/2003].
Le célèbre et controversé généticien américain Craig Venter a publié
l'intégralité de son propre génome en 2007 : contrairement au Human Genome
Project qui avait travaillé sur un patchwork issu de plusieurs individus, c'est
la première fois que le génome d'un seul individu est entièrement décodé. Cela
permet par exemple de revoir la variabilité génétique avec les deux parents :
on l'estimait à 0,1 %, elle est en fait de 0,5 % [10/2007].
Le pyroséquençage a permis la comparaison directe des génomes de Graig Venter
et James Watson, révélant un nombre inattendu de différences sur plus de 7400
protéines [06/2008].
* Les maladies génétiques et l'étude du génome
On a recensé environ 3 000 maladies génétiques, très diverses dans leur forme
et dans leur gravité, telles que les hémophilies, les myopathies ou la
mucoviscidose. Les maladies liées au sexe sont en général récessives et
portées par l'X. Le plus souvent, les filles sont hétérozygotes (un seul X
atteint), non malades mais transmettrices. Au contraire, quand un garçon a son
X atteint, il lui manque le deuxième X pour compenser celui qui est anormal, et
il est donc malade.
La notion d'expressivité d'un gène se rapporte au fait que le gène se manifeste
parfois avec une intensité variable selon les individus, pour des raisons
inconnues. Par exemple, au cours de la maladie dénommée "ostéogenèse
imparfaite", l'allèle anormal est dominant mais produira chez certains
individus une atteinte anodine et chez d'autres une fragilité extrême des os
avec un grand nombre de fractures.
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies du nombre ou de la structure
des chromosomes. Elles sont dues à une anomalie de la division cellulaire :
soit chez l'individu lui-même, au tout début de sa vie embryonnaire, soit au
niveau de certains gamètes chez l'un des parents. C'est le cas de la
trisomie 21, où l'enfant porte trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le parent
éventuellement concerné peut avoir d'autres enfants strictement normaux et il
n'a lui-même aucune maladie ; il ne s'agit donc pas en fait de maladies
héréditaires, bien qu'elles concernent la génétique.
Les marqueurs génétiques sont des caractères héréditaires, tels que les groupes
sanguins, permettant de différencier des individus et des groupes d'individus.
Dans l'étude du génome, on utilise comme marqueurs des portions d'ADN dont la
structure est connue. On réalise des cartes génétiques en situant les gènes
sur les chromosomes par rapport à des marqueurs (une première carte de
l'ensemble du génome humain a été publié en 1993 par une équipe française).
Ensuite, on cherche à isoler ces gènes et à en déterminer la séquence, c'est-à-
dire l'enchaînement des éléments d'ADN (nucléotides) qui les composent. Ces
travaux devraient permettre notamment de lutter plus efficacement contre les
maladies génétiques.
* La génétique des populations
La génétique des populations étudie la répartition des gènes parmi les
populations et les organismes. Datant de 1908, la loi de Hardy-Weinberg déclare
que si la fréquence d'apparition d'un allèle (A et a) dans une population
donnée est respectivement p et q (en décimale, p + q = 1), après une génération
la fréquence des trois génotypes AA, Aa et aa sera respectivement p2, 2 pq et
q2. Cette fréquence restera constante de génération en génération.
La science de la génétique des populations a été fondée par Sewall Wright, J.
B. S. Haldane, et d'autres généticiens. Ils ont montré que lorsqu'une mutation
favorable intervient, elle se répand dans la population en fonction :
(1) de la taille de la population
(2) de la durée entre deux générations
(3) du degré auquel la mutation est favorable
(4) du taux auquel cette même mutation se retrouve chez les descendants.
En outre, un gène n'est favorable que dans certaines conditions
environnementales. Si les conditions changent dans l'espace, il est possible
que le gène ne soit favorisé que pour une partie localisée de la population.
Si les conditions changent dans le temps, alors le gène peut devenir
généralement défavorable. Dans la mesure où différents individus ont différents
assortiments de gènes (il n'y a pas deux humains, hormis les vrais jumeaux, qui
soient exactement identiques génétiquement), le nombre total de versions
différentes des gènes (allèles) proposés à la génération suivante est très
grand, permettant de nombreuses variations. C'est ce que l'on appelle génome.
La reproduction sexuée permet aux allèles de se réorganiser à chaque génération
(c'est ce qu'on appelle la recombinaison). Lorsqu'une population est stable, la
fréquence génétique (c'est-à-dire la probabilité de voir un allèle donné
réapparaître à la génération suivante) est identique pour tous les gènes, même
si les allèles sont réorganisés avec chaque nouvel individu.
Les mutations permettent au génome de se renouveler constamment. Avec la
sélection naturelle, la fréquence génétique change, si bien que les gènes
avantageux reviennent plus souvent. En dépit du support mathématique qui sous-
tendait cette conception de l'évolution, la plupart des évolutionnistes ont
continué d'admettre l'évolution en termes de mutations hasardeuses jusqu'à la
fin des années 30. C'est alors que Théodosius Dobzhansky, dans son ouvrage
"Génétique et origine des espèces", améliore les arguments mathématiques grâce
à de nombreuses preuves expérimentales. Par exemple, il démontre que les
changements génétiques d'adaptation sont liés aux changements environnementaux
contrôlés. Dobzhansky montre également que les énoncés de la génétique sont
compatibles avec la théorie darwinienne de la sélection naturelle, laquelle
serait la cause des mutations de fréquence génétique. Par la suite, de
nombreuses preuves sont venues, de tous les domaines de la biologie et de la
paléontologie, supporter cette nouvelle vision de la théorie darwinienne.
Cette théorie revitalisée et enrichie a lentement pris le nom de "théorie
synthétique". Parmi les savants ayant le plus contribué à perfectionner ce
modèle théorique, on peut citer l'Allemand Ernst Mayr (1904-), qui a montré que
les nouvelles espèces apparaissent le plus souvent dans des zones géographiques
isolées, souvent à la suite d'une "révolution génétique" qui renouvelle
brutalement le génome. George Simpson, paléontologue américain, a montré, à
partir des fossiles, que la vitesse d'évolution et les résultats de cette
évolution sont liés. Ainsi, de nouveaux types d'organismes apparaissent lors de
la colonisation de nouveaux environnements, et ils évoluent alors rapidement.
G. Ledynard Stebbins (1906-), botaniste américain, a montré que les végétaux
présentent des schémas évolutionnistes semblables à ceux des animaux. Ces trois
savants ont soutenu leur théorie grâce à des modèles génétiques et
expérimentaux élaborés.
Pendant l'apparition de la théorie synthétique de l'évolution, l'étude de
l'hérédité traverse un profond changement. En 1953, James Watson et Francis
Crick démontrent que le matériel génétique est formé d'acides nucléiques, à
savoir l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN). Ces
molécules sont le support de l'information génétique qui dirige la synthèse des
protéines, lesquelles président au métabolisme et aux autres fonctions
biochimiques de l'organisme. Les mutations peuvent donc aussi résulter de
changements dans la position des gènes, car cela peut permettre ou empêcher la
synthèse de la protéine que gouverne le gène déplacé. La sélection naturelle
permet alors de favoriser ou de supprimer certains arrangements qui seraient
plus ou moins avantageux en matière de reproduction. Cette découverte a permis
de relier toutes les branches de la biologie. Aujourd'hui, on sait que l'étude
physiologique de la lentille, l'écologie d'une communauté de mollusques ou
encore le comportement d'un colibri reviennent à expliquer certaines évolutions
passées. Comme Dobzhansky l'avait affirmé, rien n'a de sens en biologie si on
ne l'éclaire pas du point de vue de l'évolution.
L'un des débats les plus passionnés dans le domaine de l'évolution est en
cours, et découle d'une découverte fondamentale dans les archives fossiles. En
effet, lorsqu'une nouvelle espèce apparaît parmi les fossiles, elle semble le
faire brutalement, puis rester stable jusqu'à son extinction, qui intervient
elle aussi abruptement. Les fossiles ne semblent pas montrer les changements
graduels que la théorie propose. Pour cette raison, un certain nombre
d'évolutionnistes, et notamment Stephen Jay Gould (1941-2002) d'Harvard et
Niles Eldredge (1943-) de l'American Museum of Natural History, ont proposé une
théorie, dite des "équilibres ponctués". Selon ce concept, les espèces auraient
tendance à demeurer stables pendant de longues périodes avant d'être
brutalement remplacées par des organismes nouveaux et mieux adaptés. Ces
changements brutaux sont les fameuses "ponctuations" dans l'équilibre général
global.
Il faut toutefois préciser que ces changements ne sont brutaux que dans un
contexte à l'échelle géologique, et prendraient place au cours de milliers
d'années. Les évolutionnistes pensent aujourd'hui que les équilibres ponctués
ne sont pas incompatibles avec l'évolution graduelle décrite par la théorie
synthétique.
La différenciation de l'homme et du chimpanzé serait due à 10 modifications
accidentelles de l'ADN survenues au cours de la reproduction : 9 de ces
modifications sont des inversions chromosomiques, la dixième est une fusion
entre deux chromosomes qui a abouti chez l'homme à un chromosome unique dont
les deux bras sont de même longueur (métacentrique), alors que chez le
chimpanzé ces chromosomes restent courts (acrocentriques) et séparés [06/2003].
Une étude visant à rechercher les séquences génétiques présentes chez le
chimpanzé et absentes chez l'homme en a identifié 508 !
Deux d'entre elles ont été injectées à des souris pour en connaître l'utilité.
La première, située près du gène codant pour le récepteur aux androgènes,
induit la formation de spicules kératinisés sur le pénis des mâles (cette
rugosité permettrait au mâle, lors de la copulation, de se débarrasser du
sperme de compétiteurs passés avant lui) et favorise la croissance des
vibrisses, présents sur le museau des mammifères.
La deuxième, localisée à proximité d'un gène impliqué dans la résistance aux
tumeurs, entraîne l'inhibition de la croissance d'une région du cerveau située
sous le ventricule, ce qui est correlé chez l'espèce humaine à l'extension
d'autres régions cérébrales, permettant aux humains d'avoir un cerveau plus
gros et plus efficace [03/2011].
Pour s'adapter à la présence dans 2 îles hawaïennes de mouches parasites qui
les repèrent grâce aux crissements de leurs ailes et les tuent en moins d'une
semaine, les criquets locaux ont modifié leurs ailes en moins de 2 ans et sont
désormais silencieux [07/2014] !
Pour s'adapter à la concurrence d'un lézard cubain introduit sur certaines îles
de Floride, un lézard arboricole autochtone du genre Anolis s'est vu contraint
de gagner la cîme de arbustes, aux branches plus fines : il ne lui aura fallu
que 20 générations (soit environ 10 ans) pour développer des coussinets
plantaires plus larges lui permettant de mieux adhérer à ces branches fines ;
un caractère devenu héréditaire [12/2014].
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