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Les marqueurs génétiques sont des caractères héréditaires, tels que les groupes sanguins, permettant de différencier des individus et des groupes d'individus. Dans l'étude du génome, on utilise comme marqueurs des portions d'ADN dont la structure est connue. La technique des microarrays, apparue dans les années 1990, permet de tester rapidement des milliers de marqueurs à la fois. En génie génétique un marqueur désigne un gène associé au transgène utile qui doit s'insérer dans le génome de l'organisme cible, et dont la présence aisément détectable permet de repérer ou sélectionner facilement les individus pour lesquels le transfert a réussi. Il s'agit généralement d'un gène bactérien de résistance à un antibiotique : il suffit alors d'exposer les specimens à cet antibiotique pour ne laisser subsister que ceux qui possède le gène de résistance, donc le transgène associé (Exemple : gène nptII). Il peut aussi s'agir d'un gène qui rend l'organisme fluorescent lorsqu'il est exposé aux ultraviolets, tel le gène de méduse GFP.
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