Maladie congénitale et familiale, caractérisée par une viscosité excessive de
 la sécrétion des glandes exocrines et entraînant des troubles digestifs et
 respiratoires chroniques.
 Le gène CFTR qui en responsable a été localisé en 1985 sur le chromosome 7.

 Le test ISET (Isolation by Size of Epithelial Trophoblastic Cells : isolement
 par taille des cellules épithéliales trophoblastiques), mis au point en 2006 à
 l'université Paris-Descartes et basé sur une simple prise de sang chez la mère
 dès les premières semaines de grossesse, s'est montré efficace à 100 % sur un
 échantillon de 63 femmes pour détecter la mucoviscidose et l'amyotrophie
 spinale.
 Ce test, moins invasif que l'amniocentèse et la BVC (biopsie des villosités
 choriales), est réalisable à partir de la 5ème semaine d'aménorrhée, soit plus
 tôt qu'avec ces méthodes.  Il devrait être commercialisé en 2013 [12/2012].