Apparation, dans une lignée animale ou végétale, de caractères héréditaires
 nouveaux, par suite d'un changement dans la structure des chromosomes.

 Même si la reproduction de l'ADN est très précise, elle n'est pas toujours
 parfaite. Très rarement des erreurs peuvent apparaître et le nouveau segment
 d'ADN contient un ou plusieurs nucléotides modifiés ou bien peut perdre ou
 gagner un nucléotide. C'est une mutation. Si elle se produit dans une séquence
 de nucléotides qui code un polypeptide particulier, elle peut modifier un acide
 aminé de la chaîne de ce polypeptide. Cette modification peut sérieusement
 altérer les propriétés des protéines produites et lorsqu'une mutation se
 produit pendant la formation de gamètes, elle sera transmise à la génération
 suivante. L'hémoglobinose, par exemple, est une affection héréditaire provoquée
 par la modification d'un acide aminé dans une cellule sanguine. Les mutations
 augmentent avec l'exposition aux rayons X ainsi qu'avec d'autres formes de
 radiations et avec l'exposition à de hautes températures et à certains produits
 chimiques. Les mutations peuvent aussi être provoquées par la présence
 d'allèles particuliers sur certains gènes, appelés gènes mutateurs, dont
 quelques uns semblent altérer les mécanismes de réplication de l'ADN.

 D'autres semblent être des éléments transposables. La plupart des mutations
 sont nuisibles à l'organisme. Les mutations sont généralement récessives et
 leurs effets nuisibles ne sont exprimés qui si deux gènes mutants se réunissent
 en situation homozygote. Cela arrive le plus souvent au cours d'unions
 consanguines, lorsque deux parents ont eux-mêmes hérité d'un ancêtre commun un
 gène mutant récessif. Les chromosomes peuvent subir une modification en forme
 ou en nombre. Une partie du chromosome peut se détacher, se retourner et se
 rattacher au chromosome au même endroit. C'est une inversion. Si elle se
 rattache à une partie différente du même chromosome ou même à un autre
 chromosome, c'est une translocation. Un morceau de chromosome peut être perdu
 par un membre de la paire au profit de l'autre; on dit que l'un des membres
 souffre d'une carence et que l'autre a subi une duplication. Ce processus est
 généralement mortel sous les conditions homozygotes. Une autre sorte de
 mutation se produit lorsqu'une paire de chromosomes homologues ne se sépare pas
 au cours de la méiose. Cela produit des gamètes, et donc des zygotes, avec des
 chromosomes en trop et d'autres avec des chromosomes en moins. Les individus
 avec un chromosome en trop sont dits trisomiques et ceux avec un chromosome en
 moins sont dont monosomiques. Ces deux conditions provoquent des handicaps
 sévères, comme la trisomie 21, ou mongolisme, causée par la présence de trois
 chromosomes de la 21ème paire. Il arrive qu'un ensemble entier de chromosomes
 ne se sépare pas au cours de la méiose, ce qui produit un gamète qui contient
 deux fois le nombre normal de chromosomes. S'il féconde un gamète normal,
 l'individu aura trois ensembles de chromosomes homologues au lieu de deux et
 s'il féconde un gamète semblable, l'individu aura quatre ensembles de
 chromosomes analogues. Ces individus sont appelés polyploïdes. La polyploïdie
 est le seul processus connu qui peut donner naissance à de nouvelles espèces en
 une seule génération. On ne trouve des polyploïdes viables et fertiles que chez
 les organismes hermaphrodites comme la plupart des plantes à fleurs et quelques
 invertébrés. Ils sont généralement plus grands et plus robustes.

 Une étude sur la souris montre que les individus exposés à la fumée du tabac
 possèdent 4 fois plus de mutations sur leur ADN que chez les souris témoins,
 et cela même à faible dose.
 Ces effets mutagènes, déjà connus sur les cellules de l'organisme ou sur
 l'enfant in utero, se retrouvent pour la première fois sur des cellules
 reproductrices, les individus exposés présentant de nombreuses anomalies dans
 les spermatozoïdes ou les ovocytes (observation déjà confirmée chez l'homme).
 Reste à montrer que chez l'homme aussi, le tabagisme passif induit une
 augmentation du taux de cancers chez sa descendance [09/2011].

 Alors que le nombre de mutations transmises par la mère à ses enfants est
 indépendant de son âge, il est proportionnel à celui du père : si un père d'une
 vingtaine d'années transmet en moyenne 25 mutations à son enfant, ce chiffre
 monte à 65 pour un père dans la quarantaine, soit 2 mutations supplémentaires
 pour chaque année.  On a ainsi observé une corrélation entre les cas d'autisme
 ou de schizophrénie chez les enfants et un âge paternel avancé [10/2012].