(Transforming Growth Factor, Beta Receptor type 1)
 Récepteur cellulaire de surface, dont le gène est situé sur le chromosome 9.

 Présent à la surface des cellules, TGFBR1 intervient dans la transmission du
 signal fourni par les hormones du type TGF-bêta, entraînant un ensemble de
 modifications à l'intérieur de la cellule, dont le spectre couvre la régulation
 de la croissance, de la prolifération et de la différenciation cellulaire
 jusqu'à l'apoptose.

 Le dysfonctionnement de ce récepteur cellulaire est connu pour être la première
 cause génétique du développement de cancers colorectaux.

 La mutation du gène TGFBR1 est aussi associée à un cancer de la peau très rare,
 l'épithéliome squameux multiple spontanément curable (MSSE), aussi dénommé
 kératoacanthome de Ferguson-Smith, et touchant les cellules squameuses
 kératinisantes à l'origine des couches supérieures de l'épiderme.
 Ce cancer touchant les enfants possède la remarquable particularité de guérir
 progressivement, d'où l'étude poussée des mécanismes déclencheurs.

 Le récepteur cellulaire TGFBR1 interagit normalement avec les molécules TGF bêta,
 grâce à son association avec un autre récepteur, TGFBR2.  11 mutations
 différentes ont été identifiées chez TGFBR1, empêchant le bon fonctionnement de
 cette interaction ou de la transmission du signal.  Reste encore à comprendre
 comment la guérison peut ensuite survenir spontanément [03/2011].