Unité constituée d'ADN, qui, portée par les chromosomes, conserve et transmet
les propriétés héréditaires des êtres vivants.
Au cours des divisions cellulaires (mitose ou méiose) les molécules d'ADN sont
reproduites, semblables à elles-mêmes ; chaque molécule d'ADN gagne l'une des
nouvelles cellules, ce qui confère aux gènes leur caractère héréditaire et leur
constance ; une mutation correspond donc à une anomalie dans la reproduction de
l'ADN initial. Les organismes diploïdes comprennent deux exemplaires de chaque
gène ; chaque exemplaire est porté par un des deux chromosomes homologues ; ces
deux gènes sont des allèles. Lorsque les deux allèles sont semblables,
l'individu est dit homozygote (pour ce gène) ; s'ils sont dissemblables (l'un
des deux étant "muté"), il est dit hétérozygote ; dans ce cas, ou bien les deux
allèles sont équivalents, et le caractère gouverné prend alors une forme
hybride, ou bien l'un des deux allèles est récessif, l'autre étant dominant et
s'exprimant seul dans le phénotype.
Le principe de Mendel selon lequel les gènes sont transmis indépendamment les
uns des autres n'est vrai que pour les gènes qui apparaissent sur des
chromosomes différents. Avec une série d'expériences sur des mouches qui se
reproduisent très rapidement, le généticien américain Thomas Morgan a montré
que les gènes sont disposés sur les chromosomes de façon linéaire et que les
gènes qui apparaissent sur un même chromosome sont transmis en bloc tant que le
chromosome lui-même reste intact. Les gènes transmis de cette façon sont dits
gènes liés.
Les combinaisons d'allèles caractéristiques de chaque parent peuvent se
modifier chez certains de leurs rejetons. Pendant la méiose, une paire de
chromosomes homologues peut échanger des matériaux au cours d'un processus
appelé recombinaison ou crossing-over en anglais. Les recombinaisons se
produisent plus ou moins au hasard sur la longueur du chromosome. Si les gènes
sont relativement éloignés, les recombinaisons seront courantes, s'ils sont
relativement proches les recombinaisons seront rares. Chez le rejeton, les
recombinaisons apparaissent sous la forme de nouvelles combinaisons de
caractères visibles. Plus il y a de recombinaisons, plus grand est le
pourcentage de rejetons qui présenteront ces combinaisons nouvelles. Par des
expériences sur la reproduction, en particulier sur des bactéries et des
moisissures (qui se reproduisent rapidement et en grande quantité), les
scientifiques sont capables de prévoir la position relative des gènes sur le
chromosome et d'en dresser la carte. En détectant les recombinaisons rares, ils
peuvent dresser la carte des gènes proches les uns des autres.
A chaque gène correspond une protéine, produite par le ribosome. Un gène est un
ensemble de nucléotides dont chaque triplet (codon) correspond à un acide aminé
entrant dans la composition de la protéine à produire, et se situant entre un
codon "promoteur" signalant le début du gène, et un codon "terminateur" (ou
codon stop) indiquant sa fin, informations utilisées par les ARN polymérases
lors de la transcription de l'ADN en ARN messager.
Les bases de l'ADN qui codifient la structure de l'ARN et des protéines (les
gènes) ne sont pas les seuls composants des chromosomes : il existe des
séquences de bases qui régulent l'expression (la traduction) des gènes en
protéines. Ces bases non codantes sont chez les organismes supérieurs (animaux
et plantes) 10 fois plus nombreuses (quelquefois plus) que les bases codantes
et on ignore la fonction de certaines de ces régions non codantes. Les
généticiens ne sont donc pas toujours en mesure de fixer les limites précises
des gènes des plantes et des animaux.
En épigénétique, un gène est devenu "toute portion d'ADN qui produit un ARN",
que celle-ci code ou non pour une protéine [03/2008].
La plupart des cellules des tissus et organes contiennent des ensembles
identiques de gènes mais fabriquent pourtant des protéines différentes. Il est
clair qu'à l'intérieur des cellules des différents tissus et organes quelques
gènes sont actifs et d'autres non. Une partie de l'explication du développement
d'un organisme complexe réside donc dans la façon selon laquelle certains gènes
sont activés, explication que l'on doit aux français François Jacob et Jacques
Monod, qui ont travaillé sur les bactéries. A proximité de chaque gène se
trouve un segment d'ADN appelé promoteur. C'est là que l'enzyme responsable de
la production d'ARNm, l'ARN polymérase, s'attache à l'ADN et commence la
traduction. Entre le promoteur et le gène se trouve souvent un second segment
d'ADN, l'opérateur, où peut s'attacher une autre protéine, le répresseur,
produite par un gène appelé régulateur. Lorsque le répresseur est attaché à
l'opérateur, elle empêche l'ARN polymérase de se déplacer le long du chromosome
et de produire l'ARNm ; le gène est par conséquent inactif. La présence dans la
cellule d'une certaine substance chimique peut provoquer le détachement du
répresseur et le gène devient actif. D'autres substances peuvent affecter le
degré d'activité des gènes en réduisant la capacité de l'ARN polymérase de
s'attacher au promoteur.
Le nombre de gènes présents dans le génome humain résulte non pas d'un décompte
mais de méthodes de calculs statistiques, qui se basent elles-mêmes sur divers
méthodes de détection des gènes, ce qui explique que l'on ne connaît toujours
pas ce nombre avec précision, et que cette incertitude n'est pas près d'être
résolue avec nos connaissances et techniques actuelles [09/0212].
Avant le séquençage du génome humain (projet HUGO), on estimait à 150 000 le
nombre de gènes présents dans notre ADN, puis à 35 000 en cours du projet, pour
finalement aboutir à une fourchette comprise entre 25 000 et 21 000 gènes.
L'être humain possède 24567 gènes [02/2001] contenus sur 4 % de l'ADN (81 % de
l'ADN est de fonction inconnue, le reste est structurel). La taille moyenne
d'un gène humain est d'environ 11000 nucléotides, dont 90 % d'introns non
codants.
La base de données Ensembl estime à 23 532 le nombre de gènes de notre génome
[07/2012].
En comparant tous les gènes humains certifiés à ceux des bases de souris et de
chien, Michele Clamp du MIT a résolu les séquences ambiguës en leur conférant
un indice de vraisemblance par comparaison avec des séquences aléatoires d'ADN.
Cela lui a permis d'estimer le génome humain à 20 488 gènes [08/2007].
Le programme Encode (Encyclopedia of DNA Elements), basé sur une vaste étude
internationale lancée en 2003, a identifié 21 000 gènes codant pour des
protéines, sur les quelques 50 000 séquences analysées dans le génome humain
[09/2012].
7000 des 20 000 gènes humains sont, d'une façon ou d'une autre, associés à des
maladies [08/2016].
De nombreux gènes continuent de s'exprimer dans les cellules après le décès,
jusqu'à 4 jours après !
On savait que la barbe, les cheveux ou les ongles continuent de pousser quelque
temps après le décès. Entre 7 et 14 heures après le trépas, de grandes
variations surviennent dans l'expression génétique : certains s'éteignent quand
d'autres s'activent, tels ceux liés au stress ou au transport de l'oxygène.
La mesure de la concentration en ARNm dans les différents tissus et sa variation
au fil du temps permettent de dater avec précision l'heure du décès, à quelques
minutes près [04/2018] !
Un séjour prolongé dans l'espace est vécu comme un stress majeur par l'organisme
et l'expression des gènes s'en ressent : après un an en orbite, 7 % des gènes
des astronautes conservent une trace durable de leur séjour. Ils sont liés au
système immunitaire ou à la réparation de l'ADN [05/2018].
Environ 500 gènes ont été identifiés comme étant responsables de déficits
immunitaires pouvant prédisposer à des maladies infectieuses [01/2025].
Parmi les 20 000 gènes du génome humain :
- 1034 sont impliqués dans l'autisme
- Plus de 1000 dans l'intelligence
- 170 dans la performance physique
- Plus de 60 dans l'obésité [10/2019]
18473 des 24567 gènes humains ont un équivalent chez le chien.
Le chromosome 1 de l'homme comporte 485 gènes.
* Nombre de gènes / Taille du génome (en paires de bases) / Espèce :
8 13 000 Influenzavirus (virus de la grippe)
44 41 221 Psychrobacter cryohalolentis (protobactérie)
80 ? Crassostrea gigas (huître creuse)
517 580 076 Mycoplasma genitalium (la plus petite bactérie connue)
1260 1,2 Mb Mimivirus
2500 2,3 Mb Pandoravirus
3800 2 961 149 Vibrio cholerae
4800 4,1 Mb Escherichia coli (entérobactérie)
5000 22,9 Mb Plasmodium falciparum
6000 34,2 Mb Agaricus bisporus (champignon de Paris)
6275 12 Mb Saccharomyces cerevisiae (levure de boulanger)
? 82 Mb Utricularia gibba
7500 125 Mb Tuber melanosporum (truffe noire)
10157 1800 Mb Apis mellifera (abeille)
11000 119 Mb Arabidopsis thaliana (arabette des dames)
12308 366 Mb Glossina sp. (glossine, dite "mouche tsé-tsé")
13600 165 Mb Drosophila melanogaster (mouche drosophile)
16866 ? Danaus plexippus (Papillon monarque)
18000 ? Amphimedon queenslandica (éponge)
18500 2,2 Gb Ornithorhynchus anatinus (ornithorynque)
19000 65 Mb Laccaria bicolor (laccaire bicolore, un champignon aérien)
19000 97 Mb Caenorhabditis elegans (ver plat nématode)
19000 3,2 Gb Homo sapiens (homme)
19300 2,4 Gb Canis lupus familiaris (chien)
20000 ? Blattus americanus (cafard)
20000 3,5 Gb Monodelphis domestica (un opposum)
20000 1,7 Gb Xenopus tropicalis (grenouille d'Afrique équatoriale)
20285 3 Gb Felis catus (chat domestique) - descend de Felis Lybica [2020]
20450 202 Mb Zostera marina (herbe de mer)
21000 ? Ailuropoda melanoleuca (panda géant)
21166 2,8 Gb Rattus norvegicus (rat)
22000 3,0 Gb Bos taurus (boeuf)
24000 ? Acropora digitifera (un corail)
24174 2,5 Gb Mus musculus (souris)
25498 120 Mb Arabidopsis thaliana (arabette des dames)
? 300 Mb Anopheles gambiae (moutisque)
26000 5,3 Gb Hordeum vulgare (orge)
27000 ? Koala
29000 390 Mb Takifugu rubripes (tétrodon)
30434 480 Mb Vitis vinifera (vigne)
? 400 Mb Cannabis Sativa (cannabis)
? 3,5 Gb Procambarus virginalis (écrevisse marbrée)
31000 ? Daphnia pulex (puce d'eau)
32000 2,3 Gb Zea mays (maïs)
32000 5,3 Gb Hordeum vulgare (orge)
35000 1176 Mb Coffea arabica (café)
35000 950 Mb Solanum lycopersicum (tomate, pomme de terre, aubergine, poivron)
35000 ? Acyrthosiphon pisum (puceron du pois)
36000 550 Mb Musa acuminata (bananier)
37000 3 Gb Camelia sinensis (thé)
39000 844 Mb Solanum tuberosum (pomme de terre)
45555 550 Mb Populus trichocarpa (un peuplier)
50000 430 Mb Oryza sativa (riz)
50000 740 Mb Malus pumila (pommier)
59128 3,4 Gb Vanilla planifolia (vanille)
59681 160 Mb Trichomonas vaginalis (le plus grand nombre de gènes connu)
109000 813 Mb Fraisier cultivé (Fragaria ×ananassa)
200000 (?) 17 Gb Triticum aestivum (blé tendre - séquençage lancé en juin 2008)
200000 (?) 20 Gb Pinus patula (pin)
? 32 Gb Ambystoma mexicanum (axolotl)
200000 (?) 35 Gb Pinus ayacahuite (pin)
? 675 Gb Amoeba dubia (amibe - le plus grand génome du monde vivant)
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